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Intolerancia a la lactosa y persistencia de la lactasa

Intolerancia a la lactosa y persistencia de la lactasa

Un total del 65% de la población humana tiene hoy intolerancia a la lactosa (LI): beber leche animal los enferma, con síntomas que incluyen calambres e hinchazón. Ese es el patrón típico para la mayoría de los mamíferos: dejan de poder digerir la leche animal una vez que han pasado a los alimentos sólidos.

El otro 35% de la población humana puede consumir de manera segura la leche animal después del destete, es decir que tienen persistencia de lactasa (LP), y los arqueólogos creen que es un rasgo genético que se desarrolló entre 7,000 y 9,000 años atrás entre varias comunidades lecheras en lugares como el norte de Europa, África oriental y el norte de India.

Evidencia y antecedentes

La persistencia de la lactasa, la capacidad de beber leche en la edad adulta y lo opuesto a la intolerancia a la lactosa, es un rasgo que surgió en los humanos como resultado directo de nuestra domesticación de otros mamíferos. La lactosa es el principal carbohidrato (azúcar disacárido) en la leche animal, incluidos humanos, vacas, ovejas, camellos, caballos y perros. De hecho, si un ser es un mamífero, las madres dan leche, y la leche materna es la principal fuente de energía para los bebés humanos y todos los mamíferos muy pequeños.

Los mamíferos normalmente no pueden procesar la lactosa en su estado normal, por lo que una enzima natural llamada lactasa (o lactasa-florizina-hidrolasa, LPH) está presente en todos los mamíferos al nacer. La lactasa descompone el carbohidrato de lactosa en partes utilizables (glucosa y galactosa). A medida que el mamífero madura y pasa de la leche materna a otros tipos de alimentos (se desteta), la producción de lactasa disminuye: eventualmente, la mayoría de los mamíferos adultos se vuelven intolerantes a la lactosa.

Sin embargo, en aproximadamente el 35% de la población humana, esa enzima continúa trabajando más allá del punto de destete: las personas que tienen esa enzima de trabajo como adultos pueden consumir leche animal de manera segura: el rasgo de persistencia de lactasa (LP). El otro 65% de la población humana es intolerante a la lactosa y no puede beber leche sin efectos nocivos: la lactosa no digerida se encuentra en el intestino delgado y causa la diferente gravedad de la diarrea, calambres, hinchazón y flatulencia crónica.

Frecuencia del rasgo LP en poblaciones humanas

Si bien es cierto que el 35% de la población mundial tiene el rasgo de persistencia de lactasa, la probabilidad de que la tengas depende en gran medida de la geografía, del lugar donde viviste tú y tus antepasados. Estas son estimaciones basadas en tamaños de muestra bastante pequeños.

  • Europa del Este y del Sur: 15-54% tienen enzima LP
  • Europa central y occidental: 62-86%
  • Islas Británicas y Escandinavia: 89-96%
  • Norte de la India: 63%
  • India meridional: 23%
  • Asia oriental, nativos americanos: raro
  • África: irregular, con los porcentajes más altos asociados con los pastores de ganado
  • Medio Oriente: irregular, con los porcentajes más altos asociados con los pastores de camellos

La razón de la variación geográfica en la persistencia de lactasa tiene que ver con sus orígenes. Se cree que el LP surgió debido a la domesticación de los mamíferos y la posterior introducción de la industria láctea.

Lechería y Persistencia de Lactasa

La industria láctea, que cría ganado vacuno, ovejas, cabras y camellos para su leche y productos lácteos, comenzó con las cabras, hace unos 10.000 años en lo que hoy es Turquía. El queso, un producto lácteo reducido en lactosa, se inventó por primera vez hace unos 8,000 años, en ese mismo vecindario en el oeste de Asia, lo que hace que el queso elimine el suero rico en lactosa de la cuajada. La tabla anterior muestra que el mayor porcentaje de personas que pueden consumir leche de manera segura son de las Islas Británicas y Escandinavia, no en el oeste de Asia, donde se inventó la industria láctea. Los académicos creen que esto se debe a que la capacidad de consumir leche de manera segura fue una ventaja genéticamente seleccionada en respuesta al consumo de leche, desarrollada durante 2,000-3,000 años.

Los estudios genéticos realizados por Yuval Itan y sus colegas sugieren que el gen europeo de persistencia de la lactasa (llamado -13,910 * T por su ubicación en el gen de la lactasa en los europeos) parece haber surgido hace unos 9,000 años, como consecuencia de la propagación de la lechería en Europa. -13.910: T se encuentra en poblaciones de toda Europa y Asia, pero no todas las personas persistentes a la lactasa tienen el gen -13,910 * T - en los pastores africanos el gen de persistencia de la lactasa se llama -14,010 * C. Otros genes LP recientemente identificados incluyen -22.018: G> A en Finlandia; y -13.907: G y -14.009 en África Oriental y así sucesivamente: no hay duda de otras variantes genéticas aún no identificadas. Todos, sin embargo, probablemente surgieron como resultado de la dependencia del consumo de leche por parte de los adultos.

Hipótesis de asimilación de calcio

La hipótesis de asimilación de calcio sugiere que la persistencia de la lactasa podría haber recibido un impulso en Escandinavia porque en las regiones de latitudes altas la luz solar reducida no permite una síntesis suficiente de vitamina D a través de la piel, y obtenerla de la leche animal habría sido un sustituto útil para la reciente inmigrantes a la región.

Por otro lado, los estudios de secuencias de ADN de pastores de ganado africano indican que la mutación de -14,010 * C ocurrió hace aproximadamente 7,000 años, en un lugar donde la falta de vitamina D ciertamente no era un problema.

TRB y PWC

El conjunto de teorías de lactasa / lactosa pone a prueba el debate más amplio sobre la llegada de la agricultura a Escandinavia, un debate sobre dos grupos de personas nombradas por sus estilos cerámicos, la cultura Funnel Beaker (abreviado TRB de su nombre alemán, Tricherrandbecher) y Pitted Ware cultura (PWC). En general, los estudiosos creen que los PWC eran cazadores-recolectores que vivieron en Escandinavia hace unos 5.500 años cuando los agricultores de la TRB de la región mediterránea emigraron hacia el norte. El debate se centra en si las dos culturas se fusionaron o si el TRB reemplazó al PWC.

Los estudios de ADN (incluida la presencia del gen LP) en entierros de PWC en Suecia indican que el cultivo de PWC tenía un fondo genético diferente al de las poblaciones escandinavas modernas: los escandinavos modernos tienen porcentajes mucho más altos del alelo T (74 por ciento) en comparación con PWC (5 por ciento), apoyando la hipótesis de reemplazo de TRB.

Pastores Khoisan y cazadores-recolectores

Dos estudios de 2014 (Breton et al. Y Macholdt et al.) Investigaron alelos de persistencia de lactasa entre los grupos de cazadores-recolectores y pastores de Khoisan del sur de África, parte de una reciente reevaluación de los conceptos tradicionales de Khoisan y la ampliación de las aplicaciones para la aparición de LP. "Khoisan" es un término colectivo para las personas que hablan idiomas no bantúes con consonantes de clic e incluye tanto a Khoe, conocido por ser pastores de ganado hace unos 2.000 años, como a San, a menudo descrito como los cazadores-recolectores prototípicos (tal vez incluso estereotípicos) . A menudo se supone que ambos grupos permanecieron en gran medida aislados durante la prehistoria.

Pero la presencia de alelos LP, junto con otras pruebas recientemente identificadas, como elementos compartidos de lenguas bantúes entre personas khoisan y descubrimientos arqueológicos recientes del pastoreo de ovejas en la cueva Leopard en Namibia, ha sugerido a los estudiosos que los khoisan africanos no estaban aislados, sino que estaban aislados. descendía de múltiples migraciones de personas de otras partes de África. El trabajo incluyó un estudio exhaustivo de alelos LP en poblaciones modernas del sur de África, descendientes de cazadores-recolectores, pastores de ganado vacuno y ovino y agropastorales; descubrieron que Khoe (grupos de pastores) portaban la versión de África Oriental del alelo LP (-14010 * C) en frecuencias medias, lo que indica que probablemente descienden en parte de pastores de Kenia y Tanzania. El alelo LP está ausente, o en frecuencias muy bajas, entre los hablantes de bantú en Angola y Sudáfrica y entre los cazadores-recolectores de San.

Los estudios concluyen que, al menos hace 2000 años, un pequeño grupo de migrantes de África oriental trajo el pastoreo al sur de África, donde fueron asimilados y sus prácticas adoptadas por grupos locales de Khoe.

¿Por qué persistencia de la lactasa?

Las variantes genéticas que permiten que (algunas) personas consuman leche de mamíferos de manera segura surgieron hace unos 10,000 años a medida que se realizaba el proceso doméstico. Esas variaciones permitieron a las poblaciones con el gen ampliar su repertorio dietético e incorporar más leche en su dieta. Esa selección se encuentra entre las más fuertes del genoma humano, con una fuerte influencia en la reproducción y supervivencia humana.

Sin embargo, según esa hipótesis, parecería lógico que las poblaciones con niveles más altos de dependencia de la leche (como los pastores nómadas) deberían tener frecuencias de LP más altas: pero eso no siempre es cierto. Los pastores a largo plazo en Asia tienen frecuencias bastante bajas (mongoles 12 por ciento; kazajos 14-30 por ciento). Los cazadores de renos sami tienen una frecuencia de LP más baja que el resto de la población sueca (40-75 por ciento frente a 91 por ciento). Eso podría deberse a que diferentes mamíferos tienen diferentes concentraciones de lactosa, o puede haber alguna adaptación de salud a la leche aún no detectada.

Además, algunos investigadores han sugerido que el gen surgió solo en momentos de estrés ecológico, cuando la leche tenía que ser una parte más importante de la dieta, y podría haber sido más difícil para las personas sobrevivir a los efectos nocivos de la leche en esas circunstancias.

Fuentes:

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